Down-Syndrom (Trisomie 21): Was steckt dahinter?

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) äußert sich durch typische körperliche Merkmale sowie eine geistige Behinderung. Die Ursachen sind genetisch bedingt, dennoch handelt es sich beim Down-Syndrom nicht um eine Erbkrankheit. Wie kommt es zur Trisomie 21 und welche Symptome sind typisch? Wie erfolgen Diagnose und Behandlung der Chromosomenstörung? Und wie sieht ein Leben mit Down-Syndrom für Betroffene aus? Das und mehr lesen Sie hier.

Was ist eine Trisomie 21?

Gemäß der medizinischen Definition bezeichnet das Down-Syndrom das Vorkommen eines zusätzlichen 21. Chromosoms im Inneren der Zellen, das mit spezifischen Symptomen einhergeht. Menschen mit Down-Syndrom haben eine geistige Behinderung, die auch mit verschiedenen körperlichen Problemen verknüpft ist.

Chromosomen sind kleine Bündel von Erbinformation, die Vorgänge im Innern der Zellen steuern. Die meisten Menschen besitzen in ihren Zellen 46 Chromosomen, wobei es von jedem Chromosom ein Paar gibt. Dies bedeutet: Schneidet man eine Zelle auf, findet man zweimal das Chromosom 1, zweimal das Chromosom 2 und so weiter. Kommt ein zusätzliches 21. Chromosom hinzu, sodass in den Zellen jeweils dreimal das Chromosom 21 zu finden ist, bezeichnet man dies als Trisomie 21, was umgangssprachlich auch als Down-Syndrom bezeichnet wird.

Was sind Anzeichen für eine Trisomie 21?

Das Down-Syndrom äußert sich bei Betroffenen in der Regel durch bestimmte Symptome, von denen die meisten körperlicher Natur sind. Die typischen Merkmale sind:

• schräg nach oben verlaufende Liedachsen
• sichelförmige Hautfalte am inneren Rand des Auges (Epikanthus)
• vergrößerter Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus)
• breite Nasenwurzel
• horizontal verlaufende Beugefalte in der Handinnenfläche, die alle vier Finger zusammen vom Daumen trennt (Vierfingerfurche)
• großer Zwischenraum zwischen großer Zehe und der danebenliegenden Zehe (Sandalenfurche)
• geringer Muskeltonus (Grundspannung der Muskeln im Ruhezustand)
• Kleinwuchs (durchschnittliche Körpergröße 150 cm)
• kurze Finger
• Intelligenzminderung (durchschnittlicher IQ: 50)

Alle aufgezählten Merkmale kommen allerdings auch bei Personen ohne eine Trisomie 21 vor und haben für sich keinen Krankheitswert.

Bei der Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom treten darüber hinaus häufig Verzögerungen in der motorischen Entwicklung auf. Beispielsweise fangen sie erst später an, zu laufen oder ihre Hände gezielt zu benutzen. Auch im Bereich der Sprachentwicklung treten oft deutliche Entwicklungsstörungen auf, die allerdings häufig durch Logopädie gebessert werden können.

Ebenfalls typisch für Menschen mit Down-Syndrom ist ihr sonniges Gemüt. Sie sind meist fröhlich, liebevoll, einfühlsam und darüber hinaus oft musikalisch begabt.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit Down-Syndrom?

Die Symptome einer Trisomie 21 unterscheiden sich zwischen den Betroffen. Auch sind nicht alle Menschen mit Down-Syndrom gleich schwer eingeschränkt, es gibt auch leichte Formen.

Allerdings führt Trisomie 21 häufig zu Organfehlbildungen, die nicht nur die Lebensqualität der Betroffenen einschränken, sondern auch die Lebenserwartung senken können. Zu diesen Fehlbildungen gehören:

• Herzfehler
• Darmverengungen
• Bauchspeicheldrüsenfehlbildungen
• Schilddrüsenunterfunktion
• Epilepsie
• gesteigerte Infektanfälligkeit
• erhöhtes Blutkrebs-Risiko
• häufig auftretende Mittelohrentzündungen mit daraus folgender Hörminderung
• verminderte Fertilität (Fruchtbarkeit) bei Männern

Die meisten Betroffenen entwickeln zudem bis zum 40. Lebensjahr Symptome der Alzheimer-Krankheit. Die Wissenschaft geht davon aus, dass die meisten Menschen mit Down-Syndrom letztendlich an den Folgeerkrankungen einer Demenz versterben.

Die Medizinische Versorgung hat in Deutschland während der letzten 100 Jahre große Fortschritte gemacht. Menschen mit Down-Syndrom können davon besonders profitieren. Fehlbildungen der Organe werden von Fachärzt*innen früher erkannt und besser behandelt. Dadurch ist die Lebenserwartung bei Trisomie 21 von durchschnittlich neun Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) angestiegen.

Wie entsteht Trisomie 21?

Eine Trisomie 21 entsteht durch eine Fehlverteilung von Chromosomen (Erbinformation) bei der Entwicklung von Keimzellen (Meiose) bereits im Mutterleib. Dabei geht diese Fehlverteilung in der Mehrheit der Fälle von der Mutter aus, sie kann aber auch vom Vater stammen. Trisomie 21 ist also angeboren und niemals erworben.

Wird das Down-Syndrom vererbt?

Das Down-Syndrom ist keine Erbkrankheit im eigentlichen Sinne. Die große Mehrheit der Trisomien entsteht bei Personen ohne ein gehäuftes Vorkommen in der Familie – Mediziner bezeichnen dies als spontane Entstehung. Dabei kann Trisomie 21 verschiedene Ursachen haben.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter bei der Schwangerschaft. Das bedeutet, je älter die Mutter bei der Empfängnis ist, desto größer ist das Risiko. Bei 20-jährigen Frauen beträgt die Häufigkeit 1:1.500 (eine von 1.500 20-jährigen schwangeren Frauen bekommt ein Kind mit Trisomie 21), bei 50-Jähringen beträgt die Wahrscheinlichkeit hingegen 1:6 (eine von sechs 50-jährigen schwangeren Frauen bekommt ein Kind mit Trisomie 21). Insgesamt beträgt die Häufigkeit des Down-Syndroms in Deutschland 1:600.

In seltenen Fällen liegt eine sogenannte Translokationstrisomie vor. Das bedeutet, bei einem der Elternteile ist das 21. Chromosom mit einem anderen Chromosom verbunden. Obwohl bei dieser Person die Zahl der Chromosomen noch ausgeglichen ist, kommt es dadurch bei den Keimzellen zu einer Fehlverteilung, die bei den Nachkommen vermehrt zu Trisomien führt. Diese Form kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater ausgehen, wobei kein Zusammenhang mit dem Alter der Eltern besteht. In diesem Falle ist das Down-Syndrom also vererblich.

Wie wird die Trisomie 21 diagnostiziert?

Die Diagnose einer Trisomie 21 wird häufig schon während der Schwangerschaft gestellt. Etwa im dritten Monat der Schwangerschaft können im Ultraschall beim Baby Anhaltspunkte für eine Trisomie 21 festgestellt werden. Diese Hinweise können aber auch zufällig bei Schwangeren auftreten, die Kinder ohne Auffälligkeiten zur Welt bringen. Das sogenannte Ersttrisemesterscreening erfolgt in der 11+4 und 13+6 Schwangerschaftswoche (SSW).

Ein Bluttest der Mutter kann ebenfalls Aufschlüsse geben. Dabei besteht kein Risiko für eine Schädigung des Kindes. Um ganz sicher zu sein, muss ein auffälliges Ergebnis allerdings noch einmal durch eine eingreifende (invasive) Methode abgeklärt werden. Die Kosten dieses Tests werden ab dem Jahr 2022 sogar von der Krankenkasse übernommen.

Für eine aussagekräftige Diagnose der Trisomie 21 müssen eingreifende (invasive) Methoden angewendet werden:

• Chorionzottenbiopsie: Bei diesem Test entnimmt ein Facharzt ein kleines Stück der Plazenta und untersucht die darin enthaltene kindliche Erbinformation (DNA). Dadurch kann eine chromosomale Störung wie eine Trisomie sicher festgestellt werden. Allerdings birgt diese Untersuchungsmethode ein geringes Risiko, den Embryo zu schädigen. Durch die Chorionzottenbiopsie ist das Down-Syndrom ab der 10. SSW bei Babys erkennbar (Mitte des dritten Monats).
• Amniozentese: Amnionflüssigkeit ist ein anderes Wort für Fruchtwasser. Auch darin befinden sich Bestandteile der kindlichen Erbinformation. Dieses kann entnommen und untersucht werden. Das Schädigungsrisiko ist bei der Fruchtwasseruntersuchung geringer als bei der Chorionzottenbiopsie. Die Amniozentese ist ab der 15. SSW (Ende des vierten Monats) anwendbar und führt ebenfalls zu aussagekräftigen Diagnosen für chromosomale Störungen.

Aus den gewonnenen Proben wird bei beiden Testverfahren ein sogenanntes Karyogramm erstellt. Dabei werden die Chromosomen molekularbiologisch dargestellt und abgezählt. Um sicherzustellen, dass es sich nicht um einen Zufallsbefund handelt, werden bei der Untersuchung immer mehrere Zellen untersucht.

Was bedeutet die Diagnose für Schwangere?

Der Test auf Trisomie 21 ist nicht nur wegen der möglichen (wenn auch geringen) Risiken für das Baby umstritten, sondern auch aus ethischen Gründen. Befürworter*innen weisen darauf hin, dass er Schwangeren frühzeitig die Information liefert, ob ihr Kind das Down-Syndrom hat. So haben werdende Eltern die Möglichkeit, sich nach einer gründlichen Abwägung zu entscheiden, ob sie das Kind bekommen oder die Schwangerschaft abbrechen möchten.

Während Abtreibungen in Deutschland für gewöhnlich nur bis zum Ende der zwölften Woche nach Empfängnis erlaubt sind, dürfen aus medizinischen Gründen auch zu späteren Zeitpunkten Schwangerschaftsabbrüche durchgeführt werden. Zu diesen medizinischen Gründen wird neben anderen chromosomalen Störungen auch das Down-Syndrom gezählt.

Entscheiden sich Eltern nach einem positiven Testergebnis dafür, ihr Baby zu bekommen, haben sie während der Schwangerschaft Zeit, sich über die Bedürfnisse eines Kindes mit Down-Syndrom zu informieren und entsprechend vorzubereiten.

Kritiker*innen des Tests befürchten jedoch, dass sich Schwangere durch einen solchen Test gedrängt sehen könnten, die Schwangerschaft abzubrechen und dass immer mehr Kinder mit Trisomie 21 "aussortiert" werden könnten. Daher sollten Eltern selbst entscheiden, ob sie den Test überhaupt durchführen möchten.

Kann man das Down-Syndrom heilen?

Das Down-Syndrom ist nach dem heutigen Stand der Medizin nicht heilbar. Da dieses Syndrom allerdings relativ häufig vorkommt (1 von 600 Geburten) und schon lange bekannt ist, bestehen zielgerichtete Fördernetzwerke für betroffene Kinder und Erwachsene, denn es hat sich gezeigt, dass frühzeitige und individuelle Förderung helfen kann.

In der Frühförderung treffen die Familien im Rahmen der Therapie auf Betreuungspersonen, die für die Bedürfnisse von Eltern und Kindern extra ausgebildet worden sind. Dazu gehören bei den Kindern sowohl das Erlernen von motorischen Fertigkeiten wie Laufen, das Benutzen von Besteck, Malen und vielem mehr.

In den meisten Fällen gehen die Kinder auf Förderschulen, wo ihnen das Lernen erleichtert wird und sie auf andere Kinder mit ähnlichen Schwierigkeiten treffen. In seltenen, bemerkenswerten Fällen haben es Betroffene sogar geschafft, Abitur zu machen und einen Universitätsabschluss zu erlangen.

Darüber hinaus sollten gesundheitliche Probleme, zum Beispiel Herzfehler, medizinisch behandelt werden.

Menschen mit Down-Syndrom in unserer Gesellschaft

Der gesellschaftliche Umgang mit Trisomie 21 blickt auf eine düstere Geschichte zurück. Wie auch andere Personen mit chromosomalen Störungen und Erbkrankheiten, sind zahlreiche Menschen mit Down-Syndrom der sogenannten Aktion T4 im Rahmen des zweiten Weltkrieges zum Opfer gefallen. Dabei wurden Menschen mit Behinderung aufgrund der Vorherrschaft menschenverachtender Ideologien systematisch staatlich verfolgt und ermordet.

Obwohl es aufgrund der Häufigkeit für Trisomie 21 mehr Förderprogramme gibt als für andere chromosomale Störungen, haben Betroffene auch heute noch häufig mit Ausgrenzung, Vorurteilen und Unverständnis zu kämpfen. Es gibt jedoch auch zahlreiche gelungene Beispiele der Inklusion. Große Netzwerke von Betroffenen unterstützen sich gegenseitig und helfen Familien, die Erfahrungen austauschen möchten.