Morbus Fabry: Symptome, Diagnostik & Behandlung

Morbus Fabry ist ein seltener, vererbbarer Gendefekt, der durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an einem bestimmten Enzym ausgelöst wird. Bis Morbus Fabry diagnostiziert wird, haben die meisten Patienten eine wahre Odyssee hinter sich. Welche Symptome treten auf, wie erfolgt die Diagnostik und wie sieht die Therapie aus?

Morbus Fabry: Was ist das?

Das Enzym alpha-Galaktosidase (auch: alpha-GAL-Enzym), das den Morbus Fabry Betroffenen fehlt, ist für die Aufspaltungbestimmter Fettsubstanzen im Körper zuständig. Ist dieser Vorgang gestört, können die Substanzen nicht verdaut und vom Körper abgebaut werden. Sie lagern sich stattdessen in den Zellen des gesamten Körpers ab.

Solche Anhäufungen in Blutgefäßen und Geweben können zu erheblichen Fehlfunktionen in wichtigen Organsystemen führen, zum Beispiel: 

• im Herzen
• im Gehirn
• in den Nieren

Im fortgeschrittenen Stadium kann Morbus Fabry für die Betroffenen sogar lebensbedrohlich werden.

Morbus Fabry: Häufigkeit und Vererbung

Jeder Mensch erbt immer ein X-Chromosom von der Mutter und ein X- oder ein Y-Chromosom vom Vater. Gibt der Vater ein X-Chromosom weiter, wird das Kind weiblich (XX); erbt das Kind ein Y-Chromosom, wird es männlich (XY).

Beim Morbus Fabry befindet sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Deshalb können sowohl Männer als auch Frauen ein verändertes Gen in sich tragen, weil jeder Mensch wenigstens ein X-Chromosom hat. Da Morbus Fabry eine X-chromosomal gebundene Krankheit ist, gibt es keine Vererbung der Krankheit vom Vater auf den Sohn.

Erkrankte Väter geben das defekte Gen jedoch an alle Töchter weiter. Frauen, die zwei X-Chromosomen haben und den genetischen Defekt auf einem Chromosom tragen, können symptomlose Überträgerinnen sein oder unterschiedlich schwer erkranken. Sie tragen auf jeden Fall das 50-prozentige Risiko, das defekte Gen an ihre Nachkommen weiter zu geben. Söhne, die das kranke Gen von der Mutter erben, erkranken in jedem Fall.

Wichtig: Betroffene sollten von ihrem Arzt einen medizinischen Familienstammbaum erstellen lassen, mit dem sie das Vererbungsrisiko von Morbus Fabry besser einschätzen können. Ein solcher Stammbaum kann außerdem lebenden Verwandten und zukünftigen Generationen von Nutzen sein - nicht nur im Zusammenhang von Morbus Fabry.

Diagnostik: Wie kann man Morbus Fabry feststellen?

Morbus Fabry zu diagnostizieren, ist nicht immer ganz leicht. Denn die Symptome sind vielgestaltig, treten oft schon im Kindes- oder Jugendalter auf, verändern oder verstärken sich schnell. Aufgrund ihrer Seltenheit bleibt die Krankheit oft unerkannt, wird missverstanden oder sogar falsch diagnostiziert.

Statistisch betrachtet wird die Diagnose Morbus Fabry erst nach etwa 25 Jahren gestellt. Bis dahin haben die Patienten durchschnittlich neun Fachärzte konsultiert, und ihr Leidensdruck ist extrem hoch.

Oft liefert die Familiengeschichte einen ersten Verdacht. Um diesen zu bestätigen, genügt bei Männern eine einfache Blutuntersuchung, die die Aktivität des alpha-GAL-Enzyms nachweist. Bei erkrankten Frauen können – trotz eindeutiger Krankheitssymptome – ganz normale Enzymwerte gefunden werden. Deshalb wird bei ihnen zur eindeutigen Diagnosestellung eine etwas aufwändigere Genanalyse (Dauer: 1 bis 2 Monate) durchgeführt.

Morbus Fabry: Symptome und Anzeichen

Das sind typische Symptome von Morbus Fabry:

• Typisch für die Erkrankung sind intensive, brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die in den ganzen Körper ausstrahlen können. Sie treten meist schon im Kinder- und Jugendalter auf. Die Schmerzen können ständig bestehen (chronisch sein) oder anfallsartig in sogenannten Fabry-Krisen auftreten und dann minuten- bzw. tagelang andauern.
• Die meisten Morbus Fabry Patienten schwitzen wenig oder gar nicht, was Fieberschübe auslösen kann, da der Körper seine Temperatur nicht mehr regulieren kann.
• Sehr häufig und meist schon im Jugendalter treten im Bereich zwischen Bauchnabel und Knien rötlich-violette Hautausschläge auf, an denen die Krankheit oft erkannt wird. Sie können wenige Millimeter bis stecknadelkopfgroß sein.
• Viele Morbus Fabry Patienten haben Beschwerden im Magen-Darm-Trakt, vor allem nach der Nahrungsaufnahme; manchmal kommen Durchfall und Übelkeit hinzu.
• Eher im Erwachsenenalter und als Folge einer schon länger bestehenden Krankheit kommt es zu Störungen im Herzen (z.B. Herzrhythmusstörungen, Herzmuskelschwäche, Koronararterienverschluss) und die Nierenfunktion vermindert sich (bis hin zur Dialysepflichtigkeit).
• Schäden an den Blutgefäßen im Gehirn äußern sich durch Schwindelanfälle und Kopfschmerzen, im schlimmsten Fall droht ein früher Schlaganfall.
• Bei manchen Morbus Fabry Erkrankten treten strahlenförmige Trübungen der Hornhaut auf, die sich jedoch nicht auf die Sehkraft auswirken und die ebenfalls der Erstdiagnose dienen können.

Wichtig: Nicht bei allen Morbus Fabry Patienten treten alle Symptome (gleichzeitig) auf. Auch das aktuelle Fehlen eines Symptoms bedeutet leider nicht, dass es sich nicht noch einstellen kann. Frauen haben oft einen milderen Verlauf von Morbus Fabry.

Psychische Folgen von Morbus Fabry

Von Morbus Fabry Betroffene ermüden unter körperlicher Anstrengung schnell und sind oft von Schmerzen geplagt. Das kann bei Kindern und Jugendlichen zu Problemen in der Schule und mit Mitschülern führen – vor allem, wenn die Erkrankung noch nicht erkannt ist und nicht behandelt wird. Aufgrund der Schmerzen leiden viele Betroffene an Depressionen und Hoffnungslosigkeit, sie fühlen sich von anderen isoliert und entfremdet. Es kann deshalb hilfreich für sie sein, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, in der man sich mit anderen austauschen kann.

Morbus Fabry: Therapie und Behandlung

Seit Sommer 2001 ist es möglich, Morbus-Fabry-Patienten das fehlende Enzym in Form einer regelmäßigen Infusion zuzuführen. Durch die Gabe des Medikamentes können Ablagerungen in Blutgefäßen und Geweben verhindert, vorhandene Ablagerungen durch das Enzym abgetragen werden. Mit dieser Therapie haben Morbus Fabry Patienten erstmals die gute Chance, ein normales Lebensalter zu erreichen.

Wichtig: Je früher die Krankheit erkannt wird, umso besser kann ein weiteres Fortschreiten vermieden werden.