Ataxie: Was bedeutet das?

Eine Ataxie ist eine Störung in der Koordination von Bewegungsabläufen, die normalerweise für gesunde Menschen selbstverständlich sind. Sie äußert sich in überschießenden Bewegungen bei Abläufen, die relativ viel Koordinationsfähigkeit benötigen, zum Beispiel Laufen oder Schreiben. Versucht Mensch mit einer Ataxie beispielsweise ein Glas zu greifen, gelingt dies oft nicht, sondern er verfehlt es oder wirft es um. Dabei handelt es sich bei Ataxie einerseits um ein Symptom, das unterschiedliche Ursachen haben kann, andererseits bezeichnet der Begriff eine große Gruppe neuronaler Krankheiten. Der Ursprung der Ataxie liegt im Gehirn oder Rückenmark (zentrales Nervensystem, ZNS). Es gibt Formen der Ataxie, die im Verlauf immer schwerer ausgeprägt werden (progressive Ataxie), oder in Anfällen auftreten (episodisch). Wir stellen Symptome, Arten und Behandlung einer Ataxie vor.

Was ist eine Ataxie?

Bei einer Ataxie ist die Koordinationsfähigkeit von Bewegungen beeinträchtigt, sodass Betroffenen oftmals bereits alltägliche Bewegungen wie das Greifen, Laufen oder Schreiben schwerfallen. Es gibt viele verschiedene Formen der Ataxie. Je nachdem, ob das Gehirn oder das Rückenmark eingeschränkt ist, kann es zu unterschiedlichen Ausprägungen kommen. Genauso kann es auch vorkommen, dass nur eine Körperhälfte von der Störung betroffen ist (Hemiataxie). 

Formen der Ataxie

Es werden folgende Formen der Ataxie unterschieden:

• Zerebelläre Ataxie (das Kleinhirn ist betroffen)
• Spinale Ataxie (der Ursprung der Krankheit liegt im Rückenmark)
• Spinozerebelläre Ataxie (stets erblich bedingte Ursachen)

Was ist eine Zerebelläre Ataxie?

Bei einer Zerebellären Ataxie (auch: Cerebellaere Ataxie) gibt es eine Störung im Kleinhirn. Die Funktion des Kleinhirns kann in drei Untergruppen eingeteilt werden:

• Augenbewegungen (Okulomotorik)
• bewusste Zielbewegungen (zum Beispiel Greifen von Gegenständen oder Zungenbewegungen beim Sprechen)
• "automatisch" ablaufende Bewegungen wie beispielsweise Laufen oder Stehen (Stütz- und Gangmotorik)

Daraus ergibt sich auch eine weitgefächerte Kombination aus Symptomen: Bei Störungen der Augenbewegungen können Gegenstände nicht mehr sicher blickfixiert werden. Die Augen schießen in der Bewegung über und müssen zuerst korrigiert werden, damit das richtige Blickfenster eingestellt werden kann. Wenn dann ein Gegenstand angeschaut wird, kann die Fixierung häufig nicht gehalten werden und die Augen schwenken wieder ab.

Bei Störungen der Zielmotorik sind alle Bewegungen betroffen, die eine Person bewusst ausführt, beispielsweise das Einschenken von Wasser in ein Glas, das Greifen von Gegenständen, Schreiben, Sprechen und vieles mehr. Es zeigen sich Symptome wie Zittern bei Bewegungen, Danebengreifen (Optische Ataxie = Störung der Hand-Augen-Koordination), ungeschickte Bewegungen, Fehleinschätzungen der Kraft und Geschwindigkeit bei der Ausführung von Bewegungen oder eine schleppende Sprache (Dysarthrie). Am besten kann man sich die Kombination der Symptome vorstellen, indem man jemanden beobachtet, der Alkohol getrunken hat, da das Kleinhirn sehr sensibel dafür ist. 

Auch die Störungen der Stütz- oder Gangmotorik präsentieren sich durch einen sehr breitbeinigen oder kleinschrittigen Gang oder wie das Torkeln einer betrunkenen Person (Gangataxie). Die häufigste Form einer Zerebellären Ataxie stellt daher auch die akute Alkoholintoxikation dar, die durch zu viel Alkohol ausgelöst wird, aber nach Ausnüchterung wieder vollständig verschwindet. Probleme beim aufrechten Stehen oder Sitzen werden als Rumpfataxie bezeichnet.

Was ist eine Spinale Ataxie?

Bei einer Spinalen oder Sensiblen Ataxie sind die sensiblen Bahnen des Rückenmarks geschädigt, die dem Gehirn Auskunft über die Stellung des Körpers geben. Dank ihnen weiß man beispielsweise, dass man eine Faust ballt, selbst wenn man nicht auf seine Hand schaut.

Die Symptome ähneln denen einer Zerebellären Ataxie. Eine Spinale Ataxie kann von einer Zerebellären Ataxie abgegrenzt werden, indem man – beispielsweise im Stehen – die Augen schließt. Bei einer Kleinhirnschädigung ist die Augenkontrolle ohnehin geschädigt, weshalb es mit geschlossenen Augen zu keiner Verschlechterung der Symptome kommt. Im Beispielfall könnte man genauso sicher oder unsicher stehen wie mit offenen Augen. Bei einer Spinalen Ataxie versucht der Körper, die ausfallenden Informationen, die er normalerweise unbewusst verarbeitet, mit den Augen auszugleichen. Daher könnte ein Betroffener sich mit geschlossenen Augen schlechter auf den Beinen halten als mit offenen.

Was ist eine Spinozerebelläre Ataxie?

Spinozerebelläre Ataxien sind erbliche Formen der Ataxie – man spricht dann von Hereditärer Ataxie. Die bekannteste Form ist die Chorea Huntington (Morbus Huntington). Die Spinozerebellären Ataxien treten meistens zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf.

Leider gibt es auf dem heutigen Stand der Medizin keine Heilung für diese Art der Ataxie. Bei der Therapie steht im Vordergrund, die Symptome abzuschwächen oder zu unterdrücken. In einer Studie mit Betroffenen konnte das Medikament Riluzol zu einer Verbesserung der Symptomatik führen, weitere Forschung zur Wirksamkeit steht jedoch noch aus.

Wie entsteht eine Ataxie?

Zu einer Ataxie kommt es, wenn Strukturen geschädigt werden, die für die Planung und Ausführung von Bewegungen notwendig sind. Diese Strukturen sind bestimmte Nervenzellen in Gehirn und Rückenmark.

Eine solche Schädigung erfolgt beispielsweise durch Substanzen, die von außen dem Körper zugeführt werden (zum Beispiel Giftstoffe wie Alkohol) oder durch Produkte, die beim Stoffwechsel des Körpers selbst anfallen. Daneben können auch sogenannte "fokale Krankheiten" (fokal = von einem Krankheitsherd ausgehend) Ataxie als Symptom auslösen. Dieser Begriff umfasst beispielsweise Tumore oder Abszesse, Hirnblutungen, einen Hirninfarkt oder Multiple Sklerose.

Ein Beispiel für den zweiten Fall, also die Schädigung durch vom Körper erzeugte Produkte, wäre unter anderem Chorea Huntington. Bei dieser Krankheit wird in den Nervenzellen ein aufgrund genetischer Veranlagung fehlerhaftes Protein gebildet, das sich in den Zellen ablagert und sie auf Dauer schädigt.

Ursachen: Woher kommt eine Ataxie?

Eine Ataxie kann vererbt werden (genetische Ataxien) oder sie kann im Laufe des Lebens entstehen. Die zweite Form bezeichnet man auch als erworbene Ataxien, da man sie sozusagen "erwerben" kann. Darüber hinaus spricht man von sporadisch degenerativen Ataxien, wenn genetische und erworbene Ursachen ausgeschlossen werden können.

Es gibt einige erwerbliche Grunderkrankungen, die zu einer Ataxie führen können, beziehungsweise deren Symptom eine Ataxie sein kann. Meist handelt es sich dabei um Störungen der Kleinhirnfunktion. Zu den möglichen erworbenen Ursachen gehören unter anderem:

• Alkoholismus
• sonstige Vergiftungen (zum Beispiel durch Medikamente, oder in seltenen Fällen durch Blei, Quecksilber oder Pestizide)
• Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose)
• Vitamin-E-Mangel (Vitamin E ist ein wichtiger Bestandteil des Stoffwechsels von Gehirnzellen)
• Tumore (man bezeichnet dies dann als Paraneoplastische Syndrome)
• Schlaganfall (bei Schädigung der entsprechenden Bereiche des Gehirns)
• Hirnblutung, Hirninfarkt, entzündliche Prozesse oder Abszess im Gehirn
• Infektionen wie Syphilis, Herpes Zoster, Eppstein-Barr-Virus, HIV oder Borreliose
• Wernicke-Enzephalopathie (durch Vitamin B1-Mangel verursachte neurologische Funktionsstörung; häufig bei Alkoholismus; verursacht unter anderem auch Vitaminmangel-Polyneuropathie)
• Multiple Sklerose (eine entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems)

Eine Ataxie ohne bekannte Ursache bezeichnet man als Idiopathische Ataxie.

Die erworbenen Formen der Ataxie haben häufig eine bessere Prognose als die erblichen. Wird beispielsweise eine Hypothyreose angemessen behandelt, kann die Ataxie wieder komplett verschwinden.

Diagnose: Wie stellt man eine Ataxie fest?

Eine Ataxie ist ein Symptom, das viele unterschiedliche Gründe haben kann. Daher ist eine gründliche Diagnostik erforderlich, um die Ursache festzustellen. Dies erfordert in erster Linie eine gründliche Anamnese (Patientengespräch, unter anderem zur Klärung einer familiären Vorbelastung) sowie eine klinische Diagnose. Das bedeutet, ein Facharzt führt verschiedene körperliche neurologische Untersuchungen durch und fügt die Auffälligkeiten zu einem Gesamtbild zusammen. Solche Untersuchungen beinhalten beispielsweise Tests der Koordinationsfähigkeit oder der Funktion des Nervensystems. Auch eine Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns spielt bei der Diagnostik eine entscheidende Rolle.

Zur Unterscheidung der vorliegenden Art und zur Prognose der Ataxie müssen weitere Untersuchungsmethoden herangezogen werden. Vor allem gilt es dabei, die Ursachen der Ataxie festzustellen. Erbliche Ataxien werden durch molekulargenetische Untersuchungen nachgewiesen, bei denen für die jeweilige Form spezifische Veränderungen (Mutationen) der DNA Rückschlüsse auf die Form der Ataxie ermöglichen. Bei anderen Ursachen der Ataxie können unter anderem Blutuntersuchungen oder Nervenwasserentnahmen (Liquorpunktionen) Hinweise geben.

Ataxie von anderen Krankheiten abgrenzen

Es ist wichtig, die durch eine Ataxie verursachten Bewegungsstörungen von anderen Krankheiten abzugrenzen – man bezeichnet dies als Differentialdiagnose. Denn Symptome wie ein Zittern können beispielsweise verschiedenste Gründe haben. Ein leichtes Ruhezittern (Ruhetremor) kommt bei den meisten Menschen vor, ohne dass dies ein Hinweis auf eine Krankheit wäre.

Zur Unterscheidung einer Ataxie von anderen Krankheiten kommt es vor allem auf den Zeitpunkt des Auftretens an. Bei Parkinson besteht zum Beispiel vor allem ein verstärktes Ruhezittern (Ruhetremor), das sich bessert, sobald eine Bewegung ausgeführt werden kann. Bei einer Ataxie durch eine Kleinhirnschädigung wird im Gegensatz dazu das Zittern erst dann sichtbar oder stärker, wenn die Bewegung ausgeführt wird.

Auch abgrenzbar zu den Ataxien ist die Apraxie. Auch bei ihr liegt eine Unfähigkeit vor, gezielte Bewegungen auszuführen, sie geht jedoch nicht mit einer Koordinationsstörung einher. Häufig sind Zentren des Gehirns betroffen, die sozusagen den "Befehl" an die Muskulatur zur Bewegung geben müssen, was jedoch nicht mehr funktioniert.

Auch eine Spastik ist etwas anderes als eine Ataxie. Eine Spastik ist durch unwillkürliche Bewegungen mit erhöhtem Ruhetonus der Muskulatur gekennzeichnet, das heißt es kommt zu zuckenden Bewegungen und einem Ruhezittern. Eine Ataxie ist hingegen eine Koordinationsstörung, das heißt sie wird vor allem dann sichtbar, wenn Betroffene versuchen, komplexe Bewegungen durchzuführen, wie Laufen, Winken oder Schreiben.

Was hilft bei Ataxie?

Bei einer Ataxie, die nicht erblich bedingt ist, wird in erster Linie die Grunderkrankung behandelt. Je nach Schwere der Nervenschädigung können die Symptome wieder vollständig verschwinden (beispielsweise bei einer Zerebellären Ataxie infolge akuter Alkoholintoxikation) oder sich zumindest verbessern. Abhängig von der Ursache kann die Therapie beispielsweise Alkoholabstinenz, die Einnahme von Medikamenten oder eine Vitaminzufuhr erfordern.

Eine ursächliche Therapie für die erblichen Ataxie-Formen gibt es heutzutage leider nicht. Im Vordergrund stehen krankengymnastische Behandlungen (Physiotherapie), um die Ausprägung der Symptome zu lindern. Bei manchen Formen der Ataxie können auch Medikamente helfen. 

Erbliche Ataxie: Formen, Symptome und Behandlung

Zu den erblichen Formen der Ataxie werden gezählt:

• Friedreichsche Ataxie (häufigste erbliche Variante)
• Chorea Huntington
• alle Spinozerebellären Ataxien

Auch das selten auftretende Fragile-X-assoziierte-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) gehört zu den erblichen Formen der Ataxie.

Was ist eine Friedreichsche Ataxie?

Eine Friedreichsche Ataxie (auch Friedreich-Ataxie oder Morbus Friedreich genannt) ist die häufigste erbliche Form der Ataxie. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das bedeutet: Nur wenn von mütterlicher und väterlicher Seite jeweils veränderte Gene vererbt werden, kommt es zur Erkrankung. Ursache der Ataxie ist hierbei ein fortschreitender Abbau der Nervenzellen (Neurone) im Rückenmark (progrediente Hinterstrangdegeneration).

Der Verdacht auf eine Friedreich-Ataxie besteht bei der Kombination folgender Symptome:

• unsicherer Gang mit Stolpern und Stürzen; Beginn im Jugendalter
• allgemeine Ungeschicklichkeit zuerst der Beine, später auch der Arme (Stand- und Gangataxie)
• gestörte Wahrnehmung von Vibrationen
• fehlende Muskeleigenreflexe
• kombinierte Störung des Sprechens und der Stimme (Dysarthrie)
• Störung der Augenbewegung: Mediziner sprechen je nach Ausprägung der Störung von
  • Blickrichtungsnystagmus (Nystagmus = unwillkürliche, rhythmische Bewegungen),
  • Fixationsinstabilität (sogenannter Augentremor; Augenzittern) oder
  • reduziertem vestibulookulärem Reflex (vestibulookulärer Reflex = Fähigkeit des Hirnstamms, auch bei einer plötzlichen Kopfbewegung eine stabile visuelle Wahrnehmung zu behalten, indem die Augen entgegengesetzt zur Kopfdrehung bewegt werden)
• Herzinsuffizienz (Hyperthrophe Kardiomyopathie)
• Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose)
• Hohlfuß (Pes cavus)
• überdurchschnittlich häufig Diabetes Mellitus

Bestehen die genannten, recht spezifischen Symptome, wird die Diagnose über eine molekulargenetische Untersuchung, also eine Genuntersuchung, gestellt, bei der sich die jeweiligen DNA-Mutationen für die Friedreich-Ataxie nachweisen lassen.

Eine Friedreich-Ataxie kann nur symptomatisch behandelt werden. Zu den Behandlungsoptionen gehören Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Insbesondere eine vorliegende Herzinsuffizienz muss zudem medikamentös behandelt werden. Auch bei dieser Form der Ataxie kann eine Behandlung mit Riluzol möglicherweise eine Besserung der Symptome bringen.

Im Verlauf der Erkrankung wird in der Regel ein Rollstuhl notwendig. Die meisten Menschen mit Friedreich-Ataxie versterben an Herzversagen, weshalb die Erkrankung auch mit einer reduzierten Lebenserwartung einhergeht. 15 bis 30 Jahre nach Diagnosestellung liegt bei betroffenen Menschen meistens eine schwere Behinderung vor.

Was ist eine Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist ebenfalls eine erbliche Form der Ataxie. Anders als die Friedreichsche Ataxie wird sie autosomal-dominant vererbt, das bedeutet, dass Kinder einer betroffenen Person ein 50 prozentiges Risiko haben, auch an Chorea Huntington zu erkranken. Wie auch bei der Friedreichschen Ataxie wird durch genetische Veranlagung ein fehlerhaftes Protein gebildet, das auf Dauer die Nervenzellen des Gehirns schädigt. Die meisten Personen erkranken um das 40. Lebensjahr.

Noch vor Ausbruch der eigentlich typischen Symptomatik bestehen häufig Depressionen, Reizbarkeit und Zwangsstörungen. Die typischen körperlichen Symptome bestehen aus immer ausgeprägter werdenden, ungewollten Bewegungen der Gesichtsmuskulatur und der Arme und Beine, die aussehen, als würde man beispielsweise einen Ball werfen oder um sich treten. Bei manchen Betroffenen sind eher langsame, schraubende Bewegungen und unnatürlich überdehnte Gelenken (Athetose) zu beobachten. Nach langer Krankheit kommt es meistens zur Demenz.

Chorea Huntington ist auf dem heutigen Stand der Medizin nicht heilbar. Die Begleitsymptome können aber durch unterstützende Therapie gelindert werden, beispielsweise mithilfe von Medikamenten, die bewegungshemmend wirken, Anti-Depressiva und Physio- und Ergotherapie.

Andere erbliche Formen der erblichen Ataxie: Episodische Ataxie

Eine erbliche oder Hereditäre Ataxie ist eine Form, die von Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden kann. Dazu gehört neben der Friedreich-Ataxie auch die Episodische Ataxie. Sie ist vor allem dadurch gekennzeichnet, dass sie immer wieder auftritt, weshalb sie auch episodisch genannt wird.

Bei Menschen mit dieser Ataxie-Form kommt es attackenartig zu Gleichgewichtsstörungen, die mit Schwindel und Erbrechen verknüpft sind. Eine Attacke kann von wenigen Minuten bis zu mehreren Tagen andauern. Auch die Häufigkeit der Anfälle unterscheidet sich zwischen den Betroffenen und reicht von ein- bis zweimal pro Jahr bis mehrmals pro Woche. Am häufigsten tritt die Krankheit das erste Mal in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf.

Heilen kann man die Episodische Ataxie nicht, allerdings kann man Einfluss darauf nehmen, wie häufig es zu Attacken kommt. Dazu gehört das Meiden von Auslösern wie Stress, Koffein, Alkohol, Hitze und Fieber. Zusätzlich kann ein sogenannter Carboanhydrasehemmer verabreicht werden, der auf den Hirnstoffwechsel Einfluss nimmt.