Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel)

Die Symptome sind ähnlich, die Ursachen aber grundverschieden: Kurzatmigkeit, schwere Atemnot, Husten und Auswurf werden häufig auf starkes Rauchen oder Asthma zurückgeführt. Dabei können solche Atembeschwerden auch Hinweis auf eine seltene Erbkrankheit sein. Bei dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) oder auch Alpha-1-Protease-Inhibitor-Mangel (API-Mangel) genannt, fehlt dem Körper ein wichtiges Eiweiß, das das Lungengewebe vor dem Angriff bestimmter abbauender Enzyme schützt. Schlimmstenfalls kann ein Lungenemphysem, also eine chronische Überblähung der Lunge, entstehen.

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: gefährlich, aber wenig bekannt

Noch immer ist die Erkrankung viel zu wenig bekannt – bei Betroffenen und Ärzten gleichermaßen. Die Folge: Viele Menschen mit AAT-Mangel werden nicht oder falsch behandelt. Aber nur bei einer optimalen Behandlung liegt die Lebenserwartung der Betroffenen zwischen 60 und 68 Jahren, bei Rauchern liegt sie mit circa 50 Jahren deutlich tiefer. Deshalb ist es wichtig, dass die Krankheit frühzeitig erkannt und behandelt wird.

Genetisch bedingte Erkrankung

In Deutschland leben schätzungsweise rund 10.000 Menschen, bei denen ein schwerer AAT-Magel vorliegt. Da die Symptome denen von Asthma und chronischer Bronchitis ähneln, ist die Krankheit aber noch immer stark unterdiagnostiziert. Eine richtige Diagnose wird in Deutschland nur in etwa 25 Prozent der Fälle gestellt.

Der AAT-Mangel ist genetisch bedingt: Die mutierte Erbinformation bewirkt eine erniedrigte oder fehlerhafte Synthese und Freisetzung von Alpha-1-Antitrypsin in seiner wirksamen Form. Die Folge ist ein verminderter Spiegel im Blutserum, der verbunden ist mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Lungenemphysems.

Wichtige Gewebestrukturen wie die Lungenbläschen bleiben gegenüber eiweißabbauenden Enzymen ungeschützt. Die Lunge wird dann nach und nach zerstört. Für Betroffene zwischen 30 und 40 Jahren ist das Risiko besonders hoch, einen schweren Lungenschaden zu entwickeln.

Auch die Leber – in der AAT normalerweise synthetisiert wird – wird bei einem AAT-Mangel in Mitleidenschaft gezogen. Denn anstelle von AAT produziert sie bei Betroffenen eine hohe Menge an mutierten Proteinen, die nicht verarbeitet werden können. Infolgedessen entwickeln circa 25 Prozent der Menschen mit AAT-Mangel eine Leberzirrhose. Auch das Risiko, an Leberkrebs zu erkranken, ist deutlich höher.

Frühe Diagnose und Behandlung wichtig

Da ein einmal eingetretener Schaden an der Lunge nicht mehr umkehrbar ist, sind eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ganz entscheidend. So können rechtzeitig vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden: mit dem Rauchen aufhören und Luftverschmutzungen, Staubbelastungen, Stresssituationen sowie körperlich anstrengende Tätigkeiten meiden. Auch vor zusätzlich belastenden Infektionen müssen sich Betroffene in Acht nehmen.

Wer sollte sich auf AAT-Mangel testen lassen?

Folgende Personengruppen sollten sich auf AAT testen lassen:

• Auf jeden Fall alle COPD-Patienten und Asthmatiker, bei denen eine maximale Asthmatherapie nicht geholfen hat.
• Außerdem Patienten mit erweiterten Bronchien, auch wenn bei ihnen keine besonderen Risikofaktoren vorliegen.
• Da es sich bei dem AAT-Mangel um eine Erbkrankheit handelt, sollten sich auch Personen untersuchen lassen, die einen Angehörigen mit AAT-Mangel haben.

Die Erkrankung ist per Bluttest leicht nachweisbar.

Mit Infusionen gut zu behandeln

Bei Patienten mit einem schweren AAT-Mangel kann das fehlende Schutzeiweiß durch Infusionen ersetzt werden. Das AAT für diese sogenannte Substitutionstherapie stammt aus dem Blutplasma gesunder Menschen. Durch die Infusion wird der AAT-Spiegel im Blutserum so weit angehoben, dass die Lungenbläschen nicht weiter zerstört werden. Das stabilisiert die Lungenfunktion und verhindert, dass sich bestehende Beschwerden weiter verschlechtern.

Die Therapie muss einmal pro Woche durchgeführt werden und dauert mit dem modernsten Präparat etwa 15 Minuten.

Organtransplantation als lebensrettende Maßnahme

Bei stark fortgeschrittenen Folgeschäden des AAT-Mangels kann eine Organtransplantation eine lebensrettende Maßnahme darstellen. Konkret sind von den Folgeerscheinungen des AAT-Mangels die Lunge sowie die Leber betroffen.

Schwere Folgeschäden des AAT-Mangels machen sich hauptsächlich an der Lunge bemerkbar. Wenn alle anderen Therapiemöglichkeiten ausgeschöpft sind, kann Betroffenen unter bestimmten Voraussetzungen durch eine Lungentransplantation geholfen werden.

Bei einer durch Folgeerscheinungen stark geschädigten Leber ist eine Lebertransplantation eine plausible und meist lebensverlängernde Methode. Da AAT schon nach ein bis drei Tagen von der eingesetzten Leber hergestellt werden kann, bedeutet eine solche Transplantation in der Regel eine Heilung. Bereits entstandene Lungenschäden infolge des AAT-Mangels können durch eine neue Leber aber nicht revidiert werden.